Genetica Medica

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE

• Consulenze pre-concezionali (Vengono raccolti dei dati della coppia e delle loro famiglie per valutare il rischio riproduttivo, vengono fornite le informazioni sulle analisi disponibili prima dell’inizio della gravidanza)
• Consulenze pre-test genetici (Prima di un’analisi genetica vengono fornite tutte le informazioni pertinenti ai test proposti e data la possibilità di fare domande e ricevere risposte su questo argomento)
• Consulenze post-test genetici (La consegna del referto viene sempre accompagnata da un consulto dove vengono spiegati i risultati e il loro significato)
• Consulenze oncologiche (Vengono valutati i dati della persona e della famiglia, vengono fornite le informazioni sulle analisi disponibili per la valutazione delle basi genetiche della condizione)
• Consulenze di predisposizione alle patologie (Vengono valutati i dati della persona e della famiglia, vengono fornite le informazioni sulle analisi disponibili per la valutazione delle basi genetiche della condizione e la determinazione del rischio di sviluppo della malattia
  

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GENETICA (dal greco γένεσις, genesi, origine) è la branca della medicina che focalizza i propri studi sulle informazioni genetiche, con particolare riferimento alle alle basi genetiche delle malattie. Può essere d’aiuto nel confermare la diagnosi in un soggetto malato, ma può anche determinare il rischio di sviluppare una malattia in un soggetto sano, anche a livello fetale, durante la gravidanza, e, nelle gravidanze medicalmente assistite, a livello embrionale prima dell’impianto in utero.

Il genetista si occupa delle malattie geneticamente determinate o per le quali esiste una predisposizione genetica.

Le prime malattie sono quelle che si sviluppano quando è presente un determinato danno genetico mentre le seconde sono quelle dove una determinata variante genetica aumenta, anche in maniera significativa, il rischio che si sviluppi la malattia ma non è sufficiente da sola a determinarne l’insorgenza e altri fattori incidono sul suo sviluppo.